Jérôme Lejeune: el hombre que lideró el descubrimiento de la causa del síndrome de Down

Este 2026 se conmemora el centenario del nacimiento de Jérôme Lejeune, célebre médico y genetista francés que ha sido recientemente declarado venerable por la Iglesia católica.

El aspecto que le hizo más famoso fue liderar una investigación colectiva que llevó en 1959 al primer descubrimiento de una anomalía genética de la historia, la trisomía 21, que es la causa del síndrome de Down.

Todo transcurrió en paz durante 50 años, hasta que en 2009 la investigadora Marthe Gautier abrió la caja de los truenos. En una serie de declaraciones y en un posterior artículo aseguró, cuando sus compañeros de equipo ya habían fallecido, que ella era la verdadera autora del hallazgo. Sin embargo, la Fundación Jérôme Lejeune publicó en 2018 un documento que reconstruye los hechos con todo lujo de detalles, a partir de cuadernos de laboratorio, correspondencia y testimonios:

“Jérôme Lejeune pioneer in the Discovery of Trisomy 21”

De estas fuentes se desprende un relato muy diferente al de estas acusaciones tardías. Hasta finales de los años cincuenta nadie conocía el origen del síndrome de Down, durante muchos años denominado “mongolismo”. El pediatra y genetista Raymond Turpin sospechaba desde los años 30 que la causa podría estar en una anomalía cromosómica, pero las técnicas para verificar esta hipótesis eran todavía rudimentarias. Fue en este contexto cuando comenzaron a colaborar en el Hospital Trousseau de París tres científicos: el propio Turpin, como jefe del departamento; Lejeune, médico y genetista del Centro Nacional de Investigaciones Científicas de Francia (CNRS); y Marthe Gautier, cardióloga con formación en cultivos celulares adquirida en Estados Unidos.

Según los documentos recopilados por la Fundación Lejeune, el papel de Gautier fue decisivo en el desarrollo de cultivos celulares de calidad, fundamental para poder observar los cromosomas. Sin embargo, disponer de una técnica no es lo mismo que formular ni verificar la hipótesis de una anomalía cromosómica. Además, el cuaderno de laboratorio de Jérôme Lejeune, que se conserva desde 1957, arroja un dato clave: el 22 de mayo de 1958, Lejeune registró por primera vez el recuento de 47 cromosomas en un paciente con síndrome de Down cuando la norma en la especie humana es tener 46 cromosomas. Es más, la misma libreta muestra que en diciembre de ese año había identificado dos casos adicionales. Estos datos preceden varios meses las fechas mencionadas por Gautier en sus declaraciones de 2009. Incluso se sabe, por una carta de Turpin enviada a Lejeune, que Gautier continuaba contando 46 cromosomas al menos hasta octubre de 1958.

La colaboración entre los tres investigadores fue estrecha y cordial. Las cartas que Gautier dirigió a Lejeune en 1957 y 1958, incluyendo una firmada con “querido amigo”, contradicen su afirmación posterior de que trabajaba aislada o que apenas conocía a su colega. La correspondencia también sugiere que, cuando Lejeune viajaba al extranjero para defender la genética francesa en congresos internacionales, el progreso de la investigación se ralentizaba, lo que deja patente su papel como coordinador y motor científico del equipo. Esto resulta lógico teniendo en cuenta que llevaba años atendiendo a pacientes con síndrome de Down estaba profundamente implicado en la búsqueda de su origen genético.

Tras confirmar los primeros casos de trisomía 21, Lejeune decidió ser cauteloso. Antes de publicar, exigió tener al menos tres observaciones claras, cumpliendo los estándares científicos del momento. Finalmente, el 26 de enero de 1959 y el 16 de marzo del mismo año, aparecieron en la Academia de Ciencias dos comunicaciones firmadas por Lejeune, Gautier y Turpin, en ese orden, siguiendo el protocolo de la época: el primer autor señalaba al descubridor, el último al jefe del equipo, y el intermedio al colaborador principal. Para colmo fue Turpin, no Lejeune, quien eligió este orden, lo que remarca aún más la importancia del papel desempeñado por Lejeune y deja patente que no se trató de una autoapropiación del descubrimiento.

Otro aspecto interesante es que Lejeune nunca se atribuía el descubrimiento en exclusiva a sí mismo. En su discurso inaugural de 1965 en la Academia de Medicina, dedicó elogios sinceros a “la querida Marthe Gautier”, destacando su habilidad y tenacidad en un periodo de “dos años de fracasos y semiéxitos” en cultivos celulares. Esta valoración coincide con la carta que él mismo le envió desde el extranjero en noviembre de 1958 agradeciendo sus “excelentes preparaciones”, y que Gautier empleó para sostener que Lejeune había “secuestrado” sus muestras y obtenido un crédito injusto. Sin embargo, si realmente hubiera logrado contar los 47 cromosomas de los síndrome de Down antes que Lejeune, no habría necesitado esperar su regreso del extranjero para publicar. Además, la explicación de Gautier de que no pudo publicarlo ella por no disponer de un fotomicroscopio tampoco se sostiene: las primeras comunicaciones sobre la trisomía 21 ni siquiera incluían fotografías.

El informe de 2018 de la Fundación Lejeune también subraya que, hacia 1958, Lejeune ya había publicado siete artículos sobre el síndrome de Down, mientras que Gautier no había firmado ninguno sobre el tema. Su interés científico previo y su contacto directo con pacientes explican por qué pudo establecer la conexión entre el cromosoma extra y la discapacidad intelectual, algo que la propia Gautier, cardióloga centrada en técnicas celulares, no estaba capacitada para hacer en solitario. Por no hablar de que después del descubrimiento Lejeune halló otras anomalías, entre ellas el primer caso de monosomía, la del cromosoma 5, conocida como síndrome del maullido de gato, mientras que Gautier solo figura como coautora secundaria en alguna publicación posterior.

Entonces, ¿Por qué toda esta polémica? Jérôme Lejeune se convirtió en un personaje molesto para una buena parte de la sociedad francesa a partir de los años setenta por su defensa de la vida humana ante el avance de las políticas proaborto. Algunos colegas, como Simone Gilgenkrantz, lamentaron públicamente que su posicionamiento perjudicara a la genética francesa e incluso frustrara la posibilidad de un futuro Nobel. Paradójicamente, la propia Simone aparece en la sección de agradecimientos del artículo de 2009 en el que Gautier se autoproclama descubridora de la primera anomalía genética de la historia, lo que sugiere que el auténtico fin es desprestigiar a uno de los baluartes de la causa provida. De hecho, las páginas de Wikipedia muestran por lo general una visión de los hechos alineada con Gautier, y he tenido la oportunidad de hablar con la Fundación Lejeune para constatar que han intentado en varias ocasiones corregir esta interpretación errónea y que, al poco tiempo, la vuelven a cambiar.

Pero las conclusiones del documento de la Fundación Lejeune son claras: la técnica del cultivo celular, aportada por Gautier, fue muy importante, pero no constituye la esencia del descubrimiento. Descubrir implica más cosas: formular la hipótesis, interpretarla, verificarla y sostenerla hasta construir evidencia sólida. En este proceso, las notas de laboratorio, la correspondencia y la secuencia de hechos respaldan que Lejeune desempeñó el papel central reconocido por su tiempo, como sucedió con Colón cuando descubrió América, aunque tampoco lo hiciera solo.

La controversia que se ha generado cincuenta años después no mancha el carácter colectivo del descubrimiento ni el mérito técnico de Gautier, pero sí muestra los riesgos de reinterpretar la historia científica sin un análisis riguroso de las fuentes originales. La investigación que cambió para siempre la comprensión del síndrome de Down fue un trabajo colaborativo entre un director visionario, un genetista incansable e ilusionado con poder curar a las personas que padecen la trisomía 21 y una investigadora hábil en técnicas celulares. La publicación de 1959 recoge todos sus nombres, eso sí, en el orden justo, y demuestra cómo el trabajo colaborativo puede llevar a grandes hitos en la historia de la ciencia, como lo fue el descubrimiento de la primera anomalía genética hace ya cerca de 70 años.